Diagnóstico genético preimplantacional: qué es, cómo se realiza y qué enfermedades detecta

En las dos últimas décadas, las innovaciones tecnológicas han dado lugar a grandes avances en el campo de la medicina reproductiva. El diagnóstico genético preimplantacional, un procedimiento médico que se utiliza para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias, se ha convertido en una herramienta clave de los tratamientos de reproducción asistida.

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En este artículo te explicamos qué es el diagnóstico genético preimplantacional, cómo se realiza y qué enfermedades detecta.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

El diagnóstico genético preimplantacional, también conocido como DGP, es una técnica utilizada en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV) para analizar genéticamente los embriones antes de que se implanten en el útero. Su objetivo principal es detectar alteraciones genéticas o cromosómicas que podrían comprometer la viabilidad del embarazo o la salud del futuro bebé.

Esta prueba permite seleccionar embriones genéticamente sanos, lo que aumenta significativamente las probabilidades de que el embarazo llegue a buen término y reduce el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves. Aunque no garantiza al 100 % el éxito reproductivo, el DGP se ha convertido en una herramienta fundamental de la medicina reproductiva moderna.

¿Cómo se realiza el DGP?

El DGP es un proceso de cierta complejidad y se lleva a cabo una vez que se han obtenido embriones en laboratorio mediante técnicas de reproducción asistida. Comprende tres procedimientos esenciales:

• Biopsia embrionaria
  Se realiza una microextracción de células del embrión, generalmente en el estadio de blastocisto (día 5 o 6 de desarrollo). Esta biopsia se efectúa con instrumental de alta precisión para garantizar que el embrión pueda seguir desarrollándose con normalidad.
• Análisis genético
  Las células extraídas se analizan en un laboratorio especializado mediante técnicas avanzadas como PCR, FISH, CGH o secuenciación masiva (next-generation sequencing, NGS). Estas pruebas permiten detectar mutaciones específicas o anomalías cromosómicas.
• Clasificación de embriones
  En función de los resultados genéticos, los embriones se clasifican como euploides (sin alteraciones), aneuploides (con anomalías) o mosaicos (con una mezcla de células normales y alteradas). Solo los embriones considerados viables desde el punto de vista genético serán seleccionados para la transferencia.

¿Qué enfermedades detecta el DGP?

El DGP no es una prueba genética general, sino que se diseña de forma personalizada en función de los antecedentes familiares o las anomalías que se desea detectar. Se puede dividir en dos grandes categorías según el tipo de alteraciones que se buscan:

Enfermedades monogénicas

Estas enfermedades son causadas por mutaciones en un solo gen. El diagnóstico genético preimplantacional permite evitar la transmisión de patologías hereditarias graves como:

• Fibrosis quística.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Anemia de células falciformes.
• Hemofilia.
• Enfermedad de Huntington.

En estos casos, suele aplicarse cuando uno o ambos progenitores son portadores conocidos de una mutación genética concreta.

Alteraciones cromosómicas

Se refiere a anomalías en el número o estructura de los cromosomas. El DGP puede identificar, por ejemplo:

• Síndrome de Down.
• Síndrome de Patau.
• Síndrome de Edwards.
• Translocaciones cromosómicas.

Detectar estas alteraciones antes de la implantación permite reducir el riesgo de aborto espontáneo y de nacimientos con malformaciones congénitas.

Resultados del DGP y su interpretación

Los resultados del test genético preimplantacional se entregan generalmente entre 5 y 10 días después de la biopsia embrionaria. El informe genético indicará si cada embrión es:

• Euploide: tiene el número correcto de cromosomas y no presenta mutaciones detectadas. Es apto para la implantación.
• Aneuploide: presenta anomalías cromosómicas y se desaconseja su transferencia.
• Mosaico: algunas células son normales y otras anormales; puede requerir una valoración médica adicional.

¿Qué pasa si no hay embriones viables?

Es posible que, tras el análisis, no se identifiquen embriones genéticamente aptos. Esto puede deberse a baja calidad embrionaria, edad materna avanzada o problemas genéticos en los gametos. En estos casos, el equipo médico puede proponer repetir el tratamiento, usar donación de gametos o explorar otras especialidades de la medicina reproductiva según el caso.

El diagnóstico genético preimplantacional representa un antes y un después en las técnicas de reproducción asistida. Más allá de aumentar las tasas de éxito, esta técnica permite prevenir enfermedades graves y mejorar la calidad de vida de las personas desde el momento de la concepción.

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