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El síndrome de Turner es un trastorno genético que se da únicamente en personas de sexo femenino. Afecta al aspecto físico y también al desarrollo hormonal y cognitivo, con lo que tiene implicaciones neuropsicológicas.
En este artículo analizaremos sus características y causas, y profundizaremos en la importancia de un tratamiento que incluya terapia cognitiva y apoyo educativo.
En el Máster online en Neuropsicología de la Universidad Europea, aprenderás cómo ser neuropsicólogo clínico para tratar estas afecciones y contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
El síndrome de Turner es una condición genética causada por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X en personas de sexo femenino.
Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). En el síndrome de Turner, la persona tiene solo un cromosoma X completo o un cromosoma X incompleto o alterado.
El diagnóstico se confirma mediante un cariotipo, un análisis que examina el número y la estructura de los cromosomas.
Las características y síntomas del síndrome de Turner pueden variar ampliamente, pero algunas de las manifestaciones más comunes son las siguientes.
En cuanto a la apariencia y características físicas propias de este trastorno, encontramos:
En relación con el desarrollo cognitivo y motor, pueden presentarse algunas dificultades:
Como consecuencia de lo anterior, las personas con síndrome de Turner suelen presentar las siguientes características emocionales y sociales:
El síndrome de Turner tiene su origen en un trastorno genético que ocurre de manera esporádica y que no se hereda.
La causa más común (50-60 % de los casos) es la monosomía X (45,X), que se da cuando se presenta un solo cromosoma X en lugar de dos.
En algunas personas se da un mosaicismo (45,X/46,XX), es decir, que algunas células tienen dos cromosomas X normales (46,XX), mientras que otras tienen solo uno (45,X). Esto ocurre debido a un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Las características del síndrome de Turner pueden ser más leves en personas con mosaicismo.
En otros casos, se puede tener una copia del cromosoma X que está alterada estructuralmente, bien por deleciones (pérdida de una parte del cromosoma), isocromosomas (un cromosoma tiene dos brazos idénticos) o anillos (los extremos del cromosoma se han fusionado en un anillo). Estas anomalías pueden causar la pérdida de genes críticos para el desarrollo normal.
En casos raros, las personas con síndrome de Turner pueden tener material del cromosoma Y y del cromosoma X, lo que conlleva un riesgo ligeramente mayor de desarrollar tumores gonadales.
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero algunos tratamientos pueden ayudar a mejorar los síntomas. El tratamiento del síndrome de Turner es multidisciplinario y aborda las diversas manifestaciones de la condición.
Con un tratamiento adecuado de los síntomas y las complicaciones asociadas, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida plena y saludable, con una esperanza de vida cercana a la normal.
La neuropsicología clínica se enfoca en entender y tratar las dificultades cognitivas, emocionales y de comportamiento asociadas con esta afección, que van desde dificultades en el aprendizaje, la memoria a corto plazo y la atención, a problemas psicológicos y de integración social.
Para mejorar la calidad de vida de estas personas se llevan a cabo evaluaciones neuropsicológicas detalladas e intervenciones personalizadas.
La formación avanzada en neuropsicología permite diseñar e implementar intervenciones terapéuticas personalizadas, educar y apoyar a las familias, y colaborar con el resto de los profesionales de la salud para proporcionar un enfoque integrado de cuidado. Titulaciones como el Máster Universitario en Neuropsicología de la Universidad Europea capacitan a los profesionales para abordar la complejidad y diversidad de manifestaciones neuropsicológicas asociadas con esta condición.
Si te interesa este campo de la salud, te gustará saber que las salidas de la neuropsicología son variadas y te permitirán ayudar a muchos tipos de pacientes, desde afectados por enfermedades neurodegenerativas a personas mayores o con daños cerebrales adquiridos.