El síndrome de Turner es una alteración cromosómica que afecta de forma exclusiva a las mujeres generando desafíos en el desarrollo físico, cognitivo y emocional. Comprender esta condición es fundamental para profesionales de la salud mental y neuropsicología.
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¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una condición genética causada por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X en personas de sexo femenino.
Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). En el síndrome de Turner, la persona tiene solo un cromosoma X completo o un cromosoma X incompleto o alterado.
El diagnóstico se confirma mediante un cariotipo, un análisis que examina el número y la estructura de los cromosomas.
Síntomas del síndrome de Turner
Las características y síntomas del síndrome de Turner pueden variar ampliamente, pero algunas de las manifestaciones más comunes son las siguientes.
Manifestaciones físicas principales
- Baja estatura: se trata del síntoma más común, presente en más del 95% de las pacientes. La estatura final promedio sin tratamiento es de 143 centímetros.
- Disgenesia gonadal: desarrollo incompleto de los ovarios, lo que resulta en infertilidad y falta de desarrollo puberal espontáneo.
- Cuello corto con pterigium colli: pliegues cutáneos que se extienden desde la región mastoidea hasta el hombro.
- Tórax en escudo: pecho ancho con pezones muy separados y aspecto característico.
- Cúbito valgo: desviación del antebrazo hacia afuera al extender los brazos.
Manifestaciones cardiovasculares
Las cardiopatías congénitas están presentes en el 40-50% de las pacientes:
- Coartación aórtica: estrechamiento de la aorta.
- Válvula aórtica bicúspide: malformación valvular.
- Prolapso de válvula mitral.
- Hipertensión arterial sistémica.
Manifestaciones renales y endocrinas
- Malformaciones renales: presente en un 30-40% de los casos, incluyen riñón en herradura y duplicación del sistema colector.
- Trastornos endocrinos: diabetes mellitus, hipotiroidismo y osteoporosis son complicaciones frecuentes.
Manifestaciones neuropsicológicas
Las alteraciones neuropsicológicas en el síndrome de Turner constituyen un área de especial interés para los profesionales de la neuropsicología:
- Dificultades visuoespaciales: problemas con la orientación y habilidades matemáticas.
- Función ejecutiva alterada: dificultades en organización y flexibilidad cognitiva.
- Memoria de trabajo: déficits específicos en memoria de trabajo visuoespacial.
- Habilidades sociales: dificultades en la lectura de expresiones faciales y comprensión de claves sociales no verbales.
Causas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner tiene su origen en un trastorno genético que ocurre de manera esporádica y que no se hereda.
La causa más común (50-60 % de los casos) es la monosomía X (45,X), que se da cuando se presenta un solo cromosoma X en lugar de dos.
En algunas personas se da un mosaicismo (45,X/46,XX), es decir, que algunas células tienen dos cromosomas X normales (46,XX), mientras que otras tienen solo uno (45,X). Esto ocurre debido a un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Las características del síndrome de Turner pueden ser más leves en personas con mosaicismo.
En otros casos, se puede tener una copia del cromosoma X que está alterada estructuralmente, bien por deleciones (pérdida de una parte del cromosoma), isocromosomas (un cromosoma tiene dos brazos idénticos) o anillos (los extremos del cromosoma se han fusionado en un anillo). Estas anomalías pueden causar la pérdida de genes críticos para el desarrollo normal.
En casos raros, las personas con síndrome de Turner pueden tener material del cromosoma Y y del cromosoma X, lo que conlleva un riesgo ligeramente mayor de desarrollar tumores gonadales.
Tipos de cariotipos en el síndrome de Turner
- Monosomía clásica (45,X): supone el 45-50% de los casos. Es la forma más pura donde falta completamente un cromosoma X en todas las células.
- Mosaicismo (45,X/46,XX): presente en el 20-25% de casos. En este tipo, algunas células tienen la dotación cromosómica normal (46,XX) mientras otras presentan monosomía (45,X).
- Anomalías estructurales del cromosoma X: incluye deleciones, isocromosomas y cromosomas en anillo. Representa aproximadamente el 25-30% de los casos.
- Mosaicismo con cromosoma Y (45,X/46,XY): es la variante menos común pero más compleja, presente en un 5-10% de casos.
Tratamientos del síndrome de Turner
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero algunos tratamientos pueden ayudar a mejorar los síntomas. El tratamiento del síndrome de Turner es multidisciplinario y aborda las diversas manifestaciones de la condición.
- Terapia hormonal: se utiliza hormona del crecimiento (GH) para mejorar la estatura final y terapia de reemplazo hormonal (HRT) para inducir al desarrollo de las características sexuales secundarias.
- Intervenciones quirúrgicas: para corregir anomalías cardiacas (como la coartación de la aorta) o problemas renales.
- Programas educativos personalizados: dada la variabilidad en las habilidades cognitivas, es esencial diseñar planes de educación individualizados (IEP).
- Terapias cognitivas: como técnicas de rehabilitación cognitiva, que ayudan a mejorar habilidades específicas, como la memoria y la atención.
- Apoyo en el aula: la presencia de un asistente educativo o el uso de tecnología asistida puede ayudar a los estudiantes a superar sus dificultades académicas.
Con un tratamiento adecuado de los síntomas y las complicaciones asociadas, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida plena y saludable, con una esperanza de vida cercana a la normal.
El síndrome de Turner y la neuropsicología clínica
La neuropsicología clínica se enfoca en entender y tratar las dificultades cognitivas, emocionales y de comportamiento asociadas con esta afección, que van desde dificultades en el aprendizaje, la memoria a corto plazo y la atención, a problemas psicológicos y de integración social.
Para mejorar la calidad de vida de estas personas se llevan a cabo evaluaciones neuropsicológicas detalladas e intervenciones personalizadas.
La formación avanzada en neuropsicología permite diseñar e implementar intervenciones terapéuticas personalizadas, educar y apoyar a las familias, y colaborar con el resto de los profesionales de la salud para proporcionar un enfoque integrado de cuidado. Titulaciones como el Máster Universitario en Neuropsicología de la Universidad Europea capacitan a los profesionales para abordar la complejidad y diversidad de manifestaciones neuropsicológicas asociadas con esta condición.
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Artículo publicado el 9 de Septiembre de 2024